ДИАГНОСТИКА АТАКСИИ-ТЕЛЕАНГИЭКТАЗИИ С ПОМОЩЬЮ ЭКСПРЕСС-ТЕСТА, ОСНОВАННОГО НА МЕТОДЕ НЕПРЯМОЙ
ИММУНОФЛУОРЕСЦЕНЦИИ
М.Л. Куранова,1,4 Т.А. Ледащева,2 Е.К. Тулуш,2 Д.Л. Беляев,3
С.В. Жеребцов,1 Н.М. Плескач,1 В.В.Прокофьева,1 В.М. Михельсон,1 И.М. Спивак 1
1 Институт цитологии РАН, 2 СПб ГКУЗ Диагностический центр (медико-генетический),
3 Санкт-Петербургский Государственный Университет, 4 Санкт-Петербургский Государственный Политехнический Университет;
электронный адрес: miryakuranova@gmail.com
Атаксия-телеангиэктазия (АТ) является тяжелым наследственным нейродегенеративным заболеванием, развивающимся при наличии мутаций в обоих аллелях гена
atm. Ген atm кодирует ключевой белок клеточного ответа на повреждение ДНК - протеинкиназу АТМ. При возникновении двунитевых разрывов ДНК
протеинкиназа АТМ автофосфорилируется, и в клетке появляется ее активная форма - фосфо-АТМ (Р-АТМ), обнаруживаемая модифицированным методом непрямой
иммунофлуоресценции. В ядрах клеток, имеющих нормальный ген atm, после воздействия агентов, вызывающих двунитевые разрывы ДНК, выявляется Р-АТМ, в то
время как в клетках, несущих мутантные варианты гена atm, Р-АТМ не выявляетсяся. Эта особенность может быть использована в клинике для подтверждения диагноза
АТ в сложных случаях.
Ключевые слова: атаксия-телеангиэктазия, ген atm, иммунофлуоресценция, протеинкиназа АТМ
| Full text
| Back
| Contents
| Main |
|
