МАЛЕНЬКИЕ СВЕРХЧИСЛЕННЫЕ МАРКЕРНЫЕ ХРОМОСОМЫ (sSMC): ЕСТЬ ЛИ КОРРЕЛЯЦИЯ МЕЖДУ ГЕНОТИПОМ И ФЕНОТИПОМ?
Томас Лир,1 Надежда Косякова
Клиника Йенского университета им. Фридриха Шиллера, Институт генетики человека, Йена, Германия;
1 электронный адрес: i8lith@mti.uni-jena.de
Вплоть до последнего времени очень трудно было оценивать корреляцию между генотипом и фенотипом у пациентов с маленькими сверхчисленными маркерными
хромосомами (sSMC). В настоящей работе дан обзор описанных случаев хромосомных нарушений и оценивается влияние размера, происхождения и мозаицизма sSMC
в разных клетках организма, а также унипаретальной дисомии (UPD) хромосом, гомологичных sSMC, на клиническую картину.
Ключевые слова: генотип, фенотип, хромосомы, мозаицизм sSMC, унипарентальная дисомия
| Full text
| Back
| Contents
| Main |
