ПРОБЛЕМЫ МОЗАИЦИЗМА ПО ТРИСОМИИ 21. ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ
Я. В. Ковалева
Институт акушерства и гинекологии РАМН им. Д. О. Отта, Санкт-Петербург;
электронный адрес: kovaleva@robotek.ru
Несмотря на значительное число исследований этиологии трисомии хромосомы 21, механизмы, лежащие в основе
нерасхождения хромосом, остаются мало изученными. В еще большей степени это относится к мозаичному варианту
трисомии 21. В обзоре рассмотрены следующие проблемы мозаицизма по трисомии 21: 1) определение частоты носителей
мозаичного варианта среди больных с болезнью Дауна; 2) определение частоты мозаицизма по трисомии, у здоровых
людей: 3) роль овариального мозаицизма в этиологии болезни Дауна; 4) происхождение дополнительной хромосомы при
мозаицизме; 5) механизмы образования мозаичных клонов; 6) феномен измененного соотношения полов у больных с
мозаицизмом (преобладание случаев женского пола, особенно среди плодов); 7) роль материнского возраста в этиологии
мозаицизма.
Ключевые слова: трисомия 21, мозаицизм, возраст, соотношение полов
Back
Contents
Main
